一个都不能少，湖南推进罕见病管理同质化

　　长沙晚报掌上长沙2月26日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 王洁 汤志兵 佘桂娥）今年的2月28日是第16个国际罕见病日。今日记者获悉，湖南省医院协会罕见病管理专业委员会成立并挂靠中南大学湘雅医院，该院同时成为湖南省罕见病诊疗协作联盟主席单位。

　　罕见病是对患病率极低、患者总数少的一类疾病的统称，又称“孤儿病”。目前已知的罕见病超过7000种，我国有各类罕见病患者约2000万余人，正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。目前，各地的罕见病诊疗中心和学会陆续组建，多种“孤儿药”纳入医保支付目录。但是，80%左右的罕见病是遗传性基因异常导致发病，绝大多数罕见病缺乏针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品，且需要终生使用，无法根治疾病。

　　近年来，湖南省罕见病诊疗与研究协作体系初步形成，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到很大发展，但仍面临罕见病专业医生少、诊疗资源分布不均衡等困难。

　　湖南省医院协会罕见病管理专业委员会是省内首个罕见病管理的专业学术组织，将致力于开展罕见病管理方面的学术交流、人员培训等工作，承担医务有关学术咨询、规范制定、管理标准、评审评价等学术性、技术性、规范性工作任务，推动罕见病管理同质化，优化罕见病患者看病就医流程。

　　湖南省罕见病诊疗协作联盟将整合全省二级以上的医疗机构，建立完善联盟医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等协同高效连续诊疗服务，提高我省罕见病的早诊早治率，更好地为罕见病患者提供方便、可及、有效的诊疗服务。