出生缺陷救助项目陆续落地湖南，助患儿家庭渡过难关

　　长沙晚报掌上长沙9月12日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 姚家琦 谢永红 江丰霞）“谢谢医生，出院我就要上学了，等我的腿治好了，要跟同学比一比跑步！”今日是第20个“中国预防出生缺陷日”，童童（化名）是一名来自江西的先天性胫骨假关节患者，2020年起在湖南省儿童医院骨科治疗。此次完成阶段性治疗，他即将成为一名小学生，开启人生新的篇章。

　　童童出生两个月时发现小腿骨折，到当地医院检查诊断为先天性胫骨假关节。“医生说这个病是先天缺陷，很难治，建议到湖南省儿童医院治疗。”妈妈刘女士说，“我们一家老小六口人都靠爸爸一个人的微薄工资支撑。我很感谢湖南省儿童医院的医护人员，这几年帮了我们很多，这次又帮我们成功申请了27500元医疗救助，让我们家一步步走出困境。”

　　湖南省儿童医院骨科副主任、医学博士杨戈介绍，出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。先天性胫骨假关节是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，新生儿发病率约为25万分之一，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。湖南省儿童医院骨科从2007年初开始实施假关节切除、髓内棒固定等联合手术技术，明显提高了先天性胫骨假关节的一次手术愈合率，是目前中国治疗先天性胫骨假关节的最大机构。

　　“防治出生缺陷、护佑儿童健康是我们义不容辞的责任。”湖南省儿童医院副院长谢鑑辉表示，作为国家儿童区域医疗中心创建单位，近年来，湖南省儿童医院围绕解决严重危害儿童健康的重大疾病等急难愁盼问题，在核心技术攻关、专家人才引进培育等方面下功夫，持续提升诊疗能力和水平。医院开设医学遗传科，启用精准诊断实验室，组建MDT专家团队，着力推动遗传罕见病的诊治，指导产前产后一体化工作推进，进一步降低出生缺陷率。同时，广泛动员社会公益基金、慈善机构、爱心人士等共同参与，搭建公益救助平台，帮助这些家庭渡过难关。

　　在国家卫健委、财政部以及中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，出生缺陷救助项目陆续落地湖南。湖南省儿童医院作为其中两项救助的省级项目管理单位和三项救助的定点实施机构，救助疾病从遗传代谢病逐步覆盖到先天性结构畸形和功能性出生缺陷共计338个病种。该项目2017年至今已为在湖南省儿童医院治疗的4676名患儿提供7104.72万元救助款，极大减轻了患病儿童家庭经济负担。

　　此外，医院还引进“新氧美丽救助计划”“顺丰暖心”“微笑列车”“爱佑晨星”等40余项公益项目，进一步助力患儿健康保障。“希望童童早日康复，走向充满阳光的未来。”谢鑑辉说：“我们的目标就是让孩子们在‘家门口’就能享受到高水准的医疗服务，切实提升老百姓的就医获得感。”