每7人中就有一人携带！这家医院开设地中海贫血专病咨询门诊

长沙晚报掌上长沙10月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 谢菲菲）今日，湖南省妇幼保健院地中海贫血（地贫）专病咨询门诊，1岁1个月的小敏（化名）面色看起来有些苍白，经检查，小敏被确诊为地中海贫血。抱着小敏的妈妈一脸疑惑：“我和孩子爸爸身体都健康，为什么孩子会得这个病？”湖南省妇幼保健院医学遗传科主任医师席惠表示，遗传是地中海贫血的病因，夫妻二人中有一人为地中海贫血基因携带者，就有生出地中海贫血孩子的风险；若夫妻两人都为地中海贫血基因携带者，就有生出地中海贫血孩子的高风险。建议夫妇在准备怀孕前做孕前检查、血常规结果，医生即能发现地中海贫血基因的“蛛丝马迹”，再进一步进行基因检测明确诊断，避免生出重型地中海贫血宝宝。

10月14日，湖南省妇幼保健院地中海贫血（地贫）专病咨询门诊开诊的第一天，迎来了一对同时携带α地中海贫血基因突变的年轻夫妻，他们在当地进行了孕早期地中海贫血筛查，发现地中海贫血基因型均为—SEA/αα，即均为轻型α地中海贫血携带者。

根据遗传方式，他们的胎儿存在25%的概率为重型地中海贫血患儿。重型α地中海贫血胎儿在孕中晚期会出现严重水肿，羊水过多，甚至会因镜面综合征引起孕妇严重水肿。出诊的主任医师席惠给予了详细的遗传咨询，并建议他们进行羊水穿刺，抽取羊水对胎儿进行地中海贫血基因检测。

地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，是一种单基因遗传病。正常情况下，人体红细胞含有的血红蛋白可以将氧气输送到全身，帮助脏器供氧。而患有地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常，导致贫血。因该病最早见于地中海沿岸地区而得名。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α、β、δβ、δ等类型，其中以α型和β型地中海贫血最常见。

“遗传是地中海贫血的病因。”席惠说，一般来说，若夫妻二人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子会有25%的机会是正常，有50%的机会成为轻型地中海贫血患者，还有25%的机会患上重型地中海贫血。

在我国，地中海贫血主要分布在长江沿岸及以南的地区，尤其以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国有地中海贫血基因携带者3000万，重型地中海贫血患者约1.5万。湖南省的地中海贫血基因携带率约为7.10%，即每7人中就有一人携带。

“开展人群普查和遗传咨询，作好婚前、孕前指导，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，避免胎儿水肿综合征的发生和重型地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。”席惠说。为此，湖南省妇幼保健院孕产保健部开设了地中海贫血（地贫）专病咨询门诊，时间是每周一至周三上午及周四全天。