只因一条染色体，孩子就“差”千万里：“唐氏综合征日”将至，省妇幼开展义诊为育龄夫妇免费检测

　　长沙晚报掌上长沙3月19日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 陈倩婷 罗燕）一条染色体的差异，为孩子带来的不仅是特殊面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后，他们有一个共同的名字叫唐氏综合征患儿，也称为“蜜糖宝宝”。2021年3月21日是第10个“世界唐氏综合征日”，为提高公众对唐氏综合征的认识，呼吁公众关注生育健康、增强出生缺陷预防意识、重视产前筛查与产前诊断，湖南省妇幼保健院于3月16日至21日开展一系列公益活动，专家组团线上科普直播、线下义诊，并为50至100对育龄夫妇免费检测。

       3月19日，湖南省妇幼保健院举行“世界唐氏综合征日”大型义诊活动，医学遗传科专家团队通过义诊、面对面咨询交流、发放健康教育宣传资料等方式为育龄夫妇解疑释惑，并为50至100对育龄夫妇提供价值400元的叶酸代谢基因检测及HCY（（同型半胱氨酸））检测的免费大礼包。医学遗传科专家还为育龄夫妇讲解了一堂《如何选择产前筛查与产前诊断》的网络直播课，吸引近3000人观看。

　　湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师席惠表示，唐氏综合征即21-三体综合征，是小儿最为常见的由染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。正常人拥有23对染色体（46条），唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。“蜜糖宝宝”是人们赋予唐氏综合症患儿充满祝福意蕴的昵称，但它的背后凝结着患儿父母的苦涩伤痛。这类宝宝主要表现为智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

　　我国每年新增唐氏综合征患儿2.3万例至2.5万例，特别是在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前，医学上对唐氏综合征暂无有效的治疗手段。因此，阻断唐氏综合征患儿的出生，产前筛查非常重要。

　　席惠表示，唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。其中，唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查，孕早期筛查是在孕早期（9周0天至13周6天）对孕妇血清中妊娠相关蛋白A及绒毛膜促性腺激素进行检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度，预测唐氏综合征的风险；在孕中期（15周至20周6天）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等，评估唐氏综合征的风险。此法检出率70%左右，还有5%至15%的假阳性率。除此之外，某些筛查指标对妊娠高血压、先兆子痫等有一定的预警作用。

　　无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12周0天至22周6天的孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。此法检出率大于95%，假阳性率为0.5%。

　　早在2000年，湖南省妇幼保健院率先在全省开展产前筛查，2003年在长沙市内五区妇幼保健院推广产前筛查技术服务，形成群体筛查和临床筛查路径。2016年，全省部分试点地区开展孕产妇免费产前筛查。自2017年始，孕中期唐氏筛查作为民生项目在全省范围内实施，正式开启全民免费“唐筛时代”。截至目前，全省已完成160万余名孕产妇孕中期免费筛查，成功阻断2200余名出生缺陷患儿的出生。