让爱不罕见，长沙市慈善总会走访慰问罕见病患者

　　长沙晚报掌上长沙1月30日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 谭恋恋）连日来，由长沙市慈善总会、中南大学湘雅医院主办，经长沙市湘医公益慈善服务中心共同组织的“虎年添翼”湖南省重大疾病（罕见病）慈善入户走访活动持续开展。

　　“孩子不幸患上了脊髓性肌萎缩症，治疗的药物非常昂贵，好在从今年1月1日起，治疗这个病的药物纳入了新版国家医保目录，价格大大降低。”在位于长沙县星沙街道的罕见病患儿溪溪（化名）家，孩子的妈妈说，今年溪溪注射了两针次药物后，肢体力量增强了，运动功能提高了。中南大学湘雅医院儿科主任彭镜给孩子检查了身体，鼓励家长带孩子坚持正规治疗，让病情控制稳定。

　　走进开福区的血友病患者龙江家，家里条件简陋，到处摆放着治疗的药品。2000年时，龙江突然出现大腿出血，经下级医院反复医治无法止血，送往中南大学湘雅医院，被诊断为血友病。当年花了10余万元才挽救了生命。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生自发性出血，目前没有根治办法，需要终身治疗。龙江因常年反复出血导致关节坏死，造成了二级残疾，但在湘雅医院专家的指导下，他得到了规范治疗，生活基本能自理，通过学习计算机还可以参与一些工作。中南大学湘雅医院血液科赵谢兰教授等和龙江交流了病情，为他的坚强点赞。

　　中南大学湘雅医院副院长陈子华介绍，湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日至2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。

　　在爱心企业的支持下，长沙市慈善总会筹集了大米、食用油、牛奶等爱心物资及慈善援助金，对长沙市区及周边的脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝病、戈谢病、血友病、发作性睡病等家庭困难的罕见病患者分别进行走访慰问，鼓励他们以积极乐观的心态面对生活。

　　近年来，社会各界对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判机制，将脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、多发性硬化、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。从2022年1月1日起，患者可获得医保报销。