守好三道防线!长沙启动实施遗传性罕见病综合防控健康民生项目

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  长沙晚报掌上长沙 2月25日讯(全媒体记者 彭放 通讯员 刘翔燕 周红艳)地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病,患者累积起来却是一个相当大的群体。目前,我国约有罕见病患者2000万。

  今日,长沙市组织召开长沙市健康民生项目-遗传性罕见病综合防控项目启动暨培训会议,市卫生健康委主任刘激扬对项目工作提出具体要求。长沙市委市政府在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目,进一步深化民生服务内涵,将医学前沿技术与服务民生有益融合,为全面三孩政策顺利实施、提升全市优生服务水平、降低出生缺陷发生率,提供了有力保障和支撑。

  现状:我国约有2000万罕见病患者

  顾名思义,罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前全球有超过3亿罕见病患者,其中,我国约有2000万。

  罕见病多为先天性疾病,病因不明确,绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案,大量罕见病患者无法治疗,或过早失去生命或或终身残疾,导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治,罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

  举措:启动遗传性罕见病综合防控健康民生项目

  2018年起,市委市政府启动实施长沙市健康民生项目,推广出生缺陷防控计划精准医学行动,项目资金全部纳入财政预算,项目第一周期(2018年4月至2021年4月)开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)等5个健康民生项目,市县两级财政共投入4亿元,惠及群众150余万人次,全市出生缺陷发生率从2017年的208/万下降到2021年的175/万。长沙市健康民生项目,在财政投入力度、群众受益范围、医学精准技术等方面,都走在了全国前列。

  临床实践和科学研究证明,通过遗传学检测筛查出阳性人群,为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询、生殖干预和指导是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

  遗传性罕见病综合防控项目重点防控的疾病包括:地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、脆性X综合征、肝豆状核变性等。将预防关口前移,对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施,阻断罕见病的发生和出生,具有重大意义。

  凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内),自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内,且女方年龄小于49周岁);经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿,均可联系本项目服务机构(中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院,及各区县市妇幼保健院、妇幼保健所)参与。

  服务机构将为符合条件的目标人群免费提供家系调查和遗传咨询;经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群,提供免费遗传学检测;遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕(家系调查时女方孕13周内),提供1次产前诊断或(和)1次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助,其中产前诊断补助2000元/人,植入前胚胎遗传学检测补助5000元/对夫妇。

  呼吁:守好遗传性罕见病的三道防线

  “绝大部分罕见病没有特效药,预防是最重要的防控手段。”市卫生健康委妇幼健康处负责人提醒市民朋友,守好遗传性罕见病的三道防线。

  第一道防线是预防罕见病的发生。在怀孕之前,通过各种不同途径,防止遗传性罕见病的发生,包括婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测(PGT)等。其中PGT是一种新型的罕见病预防方式,是指借助试管婴儿技术,在胚胎进入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫,避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后,不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害,是一种积极的优生手段。

  第二道防线是预防罕见病患儿的出生。在怀孕期间,通过产前筛查和产前诊断,识别胎儿的严重出生缺陷,早期发现、早期诊断,阻止遗传性罕见病患儿的继续妊娠,即选择性终止遗传性罕见病胎儿的出生。最常见的手段是孕期四维彩超、羊水穿刺,及人工终止妊娠。

  第三道防线是避免已出生的罕见病患儿致畸致残致死致愚。通过开展新生儿筛查,做到早诊断、早治疗,避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害,提高患儿的生活质量。

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  长沙遗传性罕见病综合防控项目服务机构联系方式

  中信湘雅生殖与遗传专科医院 84800171、15873180538

  长沙市妇幼保健院 84196683

  芙蓉区妇幼保健所 84885750

  天心区妇幼保健所 85539592(婚孕检咨询)89906510(早孕咨询)

  岳麓区妇幼保健所 85054046

  开福区妇幼保健所 84482408

  雨花区妇幼保健所 85882070(婚孕检咨询)85880957(早孕咨询)

  望城区妇幼保健院 88075707(婚孕检中心)88081707(早孕咨询)

  长沙县妇幼保健院 84012361(婚孕检咨询)86912345(热线咨询)

  浏阳市妇幼保健院 83608299(婚前检查咨询)83688308(早孕咨询)

  宁乡市妇幼保健院 87633897(婚孕检咨询)87841356(早孕咨询)

【作者:彭放 刘翔燕 周红艳】 【编辑:大刘军】
关键词:健康
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