多学科专家团队为罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务

　　长沙晚报掌上长沙2月27日讯 （全媒体记者 徐媛 通讯员 姚家琦  徐丽 易青梅）“孩子进步很大，我们全家都特别开心！”今日上午，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女儿纤纤（化名）赶到湖南省儿童医院，参加“国际罕见病日”神经肌肉MDT多学科义诊活动，咨询下一步诊疗方案。每年2月的最后一天是国际罕见病日。据统计，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

　　该院神经内科、康复中心、骨科、消化营养科、呼吸内科等学科专家组成的MDT团队，为像纤纤一样来到现场的60名罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务，围绕孩子的吃、住、行等方面，从后续治疗、营养支持、体重管理、骨骼健康、呼吸改善等展开系统评估和综合指导，全面帮助提高患儿生活质量。活动现场，纤纤和其他6个家庭还获得了由公益组织提供的每户3000元的爱心救助金。

　　近3年医院共上报罕见病2300例

　　今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元，给了何女士一家新的希望。1月4日，纤纤和其他8位小病友在省儿童医院首批接受注射治疗。目前，纤纤已经按疗程接受了3次注射，医院一共已为51名患儿完成鞘內注射113次。

　　脊髓性肌萎缩症发病率约为万分之一。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

　　“孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。”湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤现在能稳稳的独坐了，手脚力量都在增强，吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边，脚抬起来的速度和高度都更好了。“对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。用药之后，一般只要不是并发症，寿命不会有很大影响。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得。所以这个治疗的价值是非常巨大的。

　　罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　根据湖南省儿童医院数据统计，近3年医院共收治国家罕见病84种，共上报罕见病2300例，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。2021年4月，该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力，成立了MDT团队33个，整合医院优质医疗资源，为患者提供“一站式”服务。同时，加入全国罕见病MDT团队，开展肝、肾移植术等高质量医疗新技术，为罕见病患儿带来诊治福祉。构建疑难罕见病临床数据库，开展了罕见病相关临床研究8项，成功申报相关国自、省自、科技厅等课题多项，发表相关论文100余篇，通过产学研融合助力罕见病发病机制新发现。积极对接公益慈善机构，开展医疗慈善救助34项。下一步将进一步做好专病MDT协作，强化罕见病全病程管理的实施，建立全省疑难罕见病生物样本库，提升临床科研转化，为儿童疑难罕见病提供优质高效的诊治服务。

　　医生呼吁补齐罕见病患者用药短板

　　如何早期发现或是预防罕见病的发生，吴丽文表示，每一种罕见病的发病机制，以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的，涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习，提高识别、诊断的能力之外，家长作为孩子健康的第一责任人，应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。同时，做好产检、优生优育是关键，尤其是家族中有相关病史的，一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。

　　由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。“每一个生命都有享受健康、好好生活的权利。”吴丽文坦言，国家、社会以及普通老百姓，对罕见病的关注已经到了一个前所未有的新的高度。很多药物研发上市，很多药物进入了国内市场，价格也有所下降。作为一名医务人员，感到有责任更有动力去帮助这些罕见病家庭。吴丽文呼吁，补齐罕见病患者的用药短板，希望成为建设中国医保制度的重要内容。

　　国际罕见病日国际罕见病日是由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起的纪念日活动，为每年二月的最后一天。旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知、关注和理解。